Dział Diagnostyki Genetycznej
Dział Diagnostyki Genetycznej
 |
Kierownik dr hab. n. med. Monika Lejman, prof. UML |
tel. 81 71 85 211
e-mail: monika.lejman@uszd.lublin.pl
Pracownia Cytogenetyczna
tel. 81 71 85 258, 81 71 85 259
e-mail: genetyka@uszd.lublin.pl
Pracownia Genetyki Molekularnej
tel. 81 71 85 197
e-mail: genetyka@uszd.lublin.pl
Dział Diagnostyki Genetycznej tworzą specjaliści (lekarze ze specjalizacją z genetyki klinicznej, diagności ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej, analitycy medyczni) z ponad kilkunastoletnim doświadczeniem w zakresie genetyki medycznej oraz doświadczeniem diagnostyczno-naukowym. Nasz zespół składa się z profesjonalistów, którzy są aktywnymi członkami prestiżowych krajowych i międzynarodowych stowarzyszeń naukowych. Bierzemy czynny udział w konferencjach medycznych oraz realizujemy wiele grantów naukowych. Doświadczenie zawodowe rozwijamy poprzez pracę w Uniwersytecie Medycznym w Lublinie. Ponadto współpracujemy z wieloma instytutami naukowymi oraz referencyjnymi ośrodkami klinicznymi w kraju i za granicą.
W celu zapewnienia najwyższej jakości badań genetycznych w procesie diagnostycznym korzystamy z odczynników posiadających certyfikat CE-IVD. Wysoką jakość wykonywanych badań może potwierdzić fakt, iż bierzemy udział w licznych krajowych oraz międzynarodowych kontrolach jakości. Pozytywna ocena każdorazowo potwierdzona jest uzyskanymi certyfikatami: m.in.: EMQN (Wielka Brytania), GenQa (Wielka Brytania), Sowa (Polska). Dział Diagnostyki Genetycznej posiada certyfikat rekomendacji Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Od 2016 roku bierzemy udział w certyfikacji laboratorium przez Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka w zakresach wykonywanych badań.
Dział Diagnostyki Genetycznej dysponuje nowoczesną aparaturą badawczą i sprzętem laboratoryjnym (m.in. OGM, Bionano Saphyr, stacją pipetującą PCR Prep STARlet (Hamilton), sekwenatorem Illumina NextSeq 2000, sekwenatorem kapilarnym ABI 3130, 3500, 3500DX; skanerem do mikromacierzy SNP ThermoFisher Scientific, aparatem do real-time PCR Quant Studio 5, Tape Station 4200, mikroskopami fluorescencyjnymi oraz sprzężonym z mikroskopami systemem do komputerowej analizy obrazu, dygestorium, komorami laminarnymi, inkubatorami CO2 do hodowli komórkowej, stacją pipetującą).
Dział Diagnostyki Genetycznej składa się z trzech podjednostek:
- Pracowni Cytogenetycznej,
- Pracowni Genetyki Molekularnej,
- Poradni Genetycznej.
Pracownia Cytogenetyczna swoją działalność koncentruje na zagadnieniach związanych z diagnostyką postnatalną chorób i zespołów uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi wykrywanymi za pomocą metod cytogenetyki klasycznej oraz diagnostyką rearanżacji genetycznych związanych z chorobami układu krwiotwórczego u dzieci. W pracowni wykonujemy następujące badania diagnostyczne:
- Badanie kariotypu konstytucyjnego z limfocytów krwi obwodowej
- Diagnostyka aberracji chromosomowych metodą FISH
- Badanie kariotypu w nowotworach układu krwiotwórczego
- Diagnostyka aberracji chromosomowych metodą FISH w nowotworach układu krwiotwórczego i guzach litych
Pracownia Genetyki Molekularnej swoją działalność skupia na problemach związanych z molekularną diagnostyką postnatalną chorób i zespołów genomowych wykrywanych za pomocą metod MLPA, MS MLPA, mikromacierzy SNP, sekwencjonowania oraz diagnostyce markerów genetycznych związanych z chorobami układu krwiotwórczego u dzieci. W pracowni wykonujemy następujące badania:
- Oznaczanie chimeryzmu hematopoetycznego po allogenicznym przeszczepie komórek krwiotwórczych z wykorzystaniem techniki QF STR -PCR
- Badanie wybranych zespołów mikrodelecyjnych/mikroduplikacyjnych metodą MLPA
- Badanie wybranych regionów metodą MS-MLPA
- Badanie kariotypu molekularnego z wykorzystaniem wysokorozdzielczej macierzy 750K, CytoScan HD oraz wysokorozdzielczej macierzy XON
- Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-time PCR (RQ-PCR) - ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym genów fuzyjnych typowych dla białaczek dziecięcych przy pomocy techniki RT PCR
- Analiza dowolnego, pojedynczego fragmentu DNA techniką sekwencjonowania metodą Sangera
- Badanie cytogenetyczne nowej generacji za pomocą optycznego mapowania genomu (Optical Genome Mapping)